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7月初，国家食品药品监督管理总局（CFDA）首次批准第二代基因测序诊断产品上市，华大基因成为CFDA批准的首个高通量测序诊断产品提供机构。7月8日，华大基因在北京宣布启动“千万家庭远离遗传出生缺陷”计划，9日又在2014深圳国际BT领袖峰会和生物（生命健康）产业展览会新闻发布会上透露，该计划将率先在深圳、北京等地试点，其后大规模扩大至其他城市。”
7月松绑获批的基因检测设备将主要用于产检。华大基因新闻发言人杨碧澄博士透露，二代基因测序的临床医疗服务重启令到华大基因将会加快与各大医院的合作，此前一些停滞的合作也将陆续恢復，未来有大规模推进孕妇基因检测的可能，而检测费用也有望降低。她透露，未来还将加强与香港医院在该领域的合作。2011年，华大基因曾与香港中大旗下医院签署临床基因检测合作协议。
早前被卫计委叫停
统计数据显示，中国是出生缺陷高发国家，约为5.6%，每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例，部分出生缺陷发生率呈上升态势。
今年2月，为了整顿内地基因测序的临床应用市场，国家食品药品监管总局和国家卫生计生委联合发布通知，宣布包括产前基因检测在内的所有医疗技术需要应用的检测仪器、诊断试剂和相关医用软件等产品，如用于疾病的预防、诊断、监护、治疗监测、健康状态评价和遗传性疾病的预测，需经食品药品监管部门审批註册，并经卫生计生行政部门批准技术准入方可应用。已经应用的，必须立即停止。该通知被业内称作“二月禁令”，之后，基于第二代基因测序的临床医疗服务停滞。
将激活数百亿元市场
华大基因战略规划委员会主任朱岩梅9日在深圳的新闻发布会上表示，国家食品药品监督管理总局许可第二代基因测序诊断产品上市是生命科技行业领域的一个标誌性事件，说明政策允许这个技术在市场上推广，将加快基因测序走向产业与民生，其推动力量将从单向的科技推动走向需求拉动。
据悉，孕妇基因检测的具体费用将由当地物价局决定，预料检测一次在2000至3000元人民币之间。中国每年新生儿数量约2000万，按此计算，基因检测技术应用于无创产前筛查将激活数百亿元的大市场。
朱岩梅介绍，新获批的产品将首先用于开展“千万家庭远离遗传出生缺陷”计划。华大基因已在全国做了32万例无创产前检测，积累30万例胎儿染色体非整倍体疾病的无创产前基因检测样本，检测出3000多个唐氏综合症。目前，华大基因与全球科学家一起合作，对全球7000多种单基因病，深入研究了解其中2000多种；未来还会陆续完成一系列出生缺陷的研究检测，在中国也会加快推进上市速度。
国家食品药品监督管理总局本次许可批准的产前检测项目，已经上线深圳的大型医院，孕妇可直接到医院做检测。“如果在基因测序中发现遗传缺陷，医生将会如实告知孕妇，并给出治疗建议，而选择何种方式应对，仍取决于孕妇的决定。”杨碧澄说。
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华大基因8日在北京宣布启动“千万家庭远离遗传出生缺陷”计划，该计划包括面向黏多糖病患者的“子琪计划”、面向地中海贫血的“春叔计划”和面向鱼鳞病的“晓明计划”等。
“春叔”，原名张二春，是华大基因研究院人力资源总监，于2009年加入造血干细胞志愿者队伍。获知与一名患儿配型成功后，他毅然决定捐献，并于近日在深圳完成造血干细胞捐献。为了响应“春叔”的无私与博爱精神，华大医学在继“子琪计划”之后开展了“春叔计划”，将徵集100名地中海贫血患者，除免费提供HLA配型外同时提供免费的遗传谘询服务。
自2008年起，华大基因旗下的华大医学应用自主研发的HLA高分辨基因分型技术推动中华骨髓库高分辨入库工作，为广大患者提供了快速、直接、可靠的检索数据。此外，华大基因也有近千名员工，志愿加入了中华造血干细胞骨髓库的志愿者当中。至今为止，共有三位员工为患者成功捐献造血干细胞，而“春叔”便是其中一位。
为了将更多的基因组学科研成果应用于医学检测领域，华大医学以小子琪的名字命名，开展基因科技助力罕见病计划之“子琪计划”，免费提供100名黏多糖病患者HLA骨髓配型检测服务。并面向鱼鳞病提出“晓明计划”，免费提供100名鱼鳞病患者HLA骨髓配型检测服务。 |
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